ABSTRACT
The mucopolysaccharidoses (MPS) are a heterogeneous group of inborn errors of lysosomal glycosaminoglycan (GAG) metabolism. The importance of this group of disorders among the inborn errors of metabolism led us to report 19 cases. METHOD: We performed clinical, radiological, and biochemical evaluations of the suspected patients, which allowed us to establish a definite diagnosis in 19 cases. RESULTS: Not all patients showed increased GAG levels in urine; enzyme assays should be performed in all cases with strong clinical suspicion. The diagnosis was made on average at the age of 48 months, and the 19 MPS cases, after a full clinical, radiological, and biochemical study, were classified as follows: Hurler -- MPS I (1 case); Hunter -- MPS II (2 cases); Sanfilippo -- MPS III (2 cases); Morquio -- MPS IV (4 cases); Maroteaux-Lamy -- MPS VI (9 cases); and Sly -- MPS VII (1 case). DISCUSSION: The high relative frequency of Maroteaux-Lamy disease contrasts with most reports in the literature and could express a population variability
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Mucopolysaccharidoses/diagnosis , Glycosaminoglycans/metabolism , Glycosaminoglycans/urine , Mucopolysaccharidoses/physiopathology , Mucopolysaccharidosis VI/diagnosis , Mucopolysaccharidosis VI/physiopathologyABSTRACT
A sindrome de Melnick-Needles e uma displasia esqueletica ligada ao X e letal no sexo masculino. Caracteriza-se pela presenca de um facies tipico e dos seguintes achados radiologicos : esclerose dos ossos da base do cranio e mastoide, tibia em forma de "S", irregularidades corticais e costelas com aspecto de fita ("ribbon-like"). A maioria dos 48 casos ja relatados na literatura (bem documentados), eram esporadicos, observando-se transmissao parenteral em apenas 11 familias...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Hypertension, Pulmonary/etiology , Osteochondrodysplasias , Osteochondrodysplasias/geneticsABSTRACT
Os autores apresentam quatro individuos com a anomalia de Pelger-Huet, em duas familias. Dois dos pacientes foram encaminhados para diagnostico de infeccao devido a interpretacao erronea de hemograma. Os outros dois eram parentes de um dos casos-indices. Os autores enfatizam a importancia do diagnostico da anomalia para nao se incorrer em condutas diagnosticas e terapeuticas desnecessarias
Subject(s)
Humans , Male , Female , Pelger-Huet Anomaly/diagnosis , Hematologic Diseases/diagnosis , Leukocyte Count , Pelger-Huet Anomaly/pathology , Leukocytes/pathology , Tuberculosis/etiologyABSTRACT
A Displasia Tanatoforica (DT) é uma displasia ossea letal caracterizada por encurtamento de costelas e membros, encurvamento de ossos longos e anomalias vertebrais. É uma condiçäo de caráter autossomico dominante. Os autores relatam o caso de um recém-nascido pré-termo com DT e discutem os achados clínicos e radiológicos, prognóstico e diagnóstico diferencial